Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
ORPHA:1366DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000505Visual impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0000987Atypical scarring of skin
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0007418Alopecia totalis
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0100679Lack of skin elasticity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)