Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
ORPHA:1369DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| TKFC | triokinase and FMN cyclase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 615844 |
| SLC25A4 | solute carrier family 25 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 103220 |
| AGK | acylglycerol kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 610345 |
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003198Myopathy
Частый (30–79%)1
HP:0000545Myopia
Периодический (5–29%)3
HP:0000501Glaucoma
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0001131Corneal dystrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)