← Назад

Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia

ORPHA:137908DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

MRPS22
mitochondrial ribosomal protein S22
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 605810

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы