Encephalopathy due to prosaposin deficiency
ORPHA:139406DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0001252Hypotonia
HP:0001332Dystonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001522Death in infancy
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002240Hepatomegaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)