PSAP
prosaposin
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)6
Encephalopathy due to prosaposin deficiencyORPHA:139406
→Infantile Krabbe diseaseORPHA:206436
→Metachromatic leukodystrophy, adult formORPHA:309271
→Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiencyORPHA:309252
→Metachromatic leukodystrophy, late infantile formORPHA:309256
→Metachromatic leukodystrophy, juvenile formORPHA:309263
→