17q11.2 microduplication syndrome
ORPHA:139474Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)6
HP:0000252Microcephaly
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004322Short stature
HP:0006297Enamel hypoplasia
Периодический (5–29%)10
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000272Malar flattening
HP:0000653Sparse eyelashes
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001250Seizure
HP:0004411Deviated nasal septum
HP:0009928Thick nasal alae
HP:0011803Bifid nose
HP:0045075Sparse eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)