← Назад
🧬

NF1

neurofibromin 1

gene with protein productOMIM: 6131139 заболеваний
GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Соматическая мутация (причина)4
Pleomorphic rhabdomyosarcomaORPHA:293199
→
Juvenile myelomonocytic leukemiaORPHA:86834
→
Embryonal rhabdomyosarcomaORPHA:99757
→
Alveolar rhabdomyosarcomaORPHA:99756
→
Герминативная мутация (причина)2
Neurofibromatosis-Noonan syndromeORPHA:638
→
Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaORPHA:29072
→
Роль в фенотипе2
17q11.2 microduplication syndromeORPHA:139474
→
17q11 microdeletion syndromeORPHA:97685
→
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1
Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletionORPHA:363700
→
Данные: Orphadata (CC-BY-4.0)