Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
ORPHA:139485DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)2
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)8
HP:0001252Hypotonia
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002376Developmental regression
HP:0003546Exercise intolerance
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0004696Talipes cavus equinovarus
HP:0012752Focal T2 hypointense basal ganglia lesion
Периодический (5–29%)11
HP:0000486Strabismus
HP:0001250Seizure
HP:0001336Myoclonus
HP:0001337Tremor
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
HP:0002490Increased CSF lactate
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003457EMG abnormality
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000771Gynecomastia
HP:0001332Dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 31 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)