RHYNS syndrome
ORPHA:140976DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)6
HP:0000090Nephronophthisis
HP:0000508Ptosis
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001392Abnormality of the liver
HP:0040075Hypopituitarism
Частый (30–79%)13
HP:0000002Abnormality of body height
HP:0000003Multicystic kidney dysplasia
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000938Osteopenia
HP:0000946Hypoplastic ilia
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0003170Abnormality of the acetabulum
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0006897Abducens palsy
HP:0010585Small epiphyses
HP:0011314Abnormality of long bone morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)