Cleft lip and alveolus
ORPHA:141291Morphological anomalyMultigenic/multifactorialInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MSX1 | msh homeobox 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 142983 |
| TP63 | tumor protein p63 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 603273 |
| IRF6 | interferon regulatory factor 6 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 607199 |
| NECTIN1 | nectin cell adhesion molecule 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 600644 |
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0100267Lip pit
Частый (30–79%)8
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0001611Hypernasal speech
HP:0002793Abnormal pattern of respiration
HP:0005105Abnormal nasal morphology
HP:0005216Impaired mastication
HP:0005324Disturbance of facial expression
HP:0009088Speech articulation difficulties
HP:0410011Abnormality of masticatory muscle
Периодический (5–29%)3
HP:0000419Abnormality of the nasal septum
HP:0000668Hypodontia
HP:0002015Dysphagia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 6-9 / 10 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)