Greenberg dysplasia
ORPHA:1426DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)12
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001004Lymphedema
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001881Abnormal leukocyte morphology
HP:0002983Micromelia
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0006619Anterior rib punctate calcifications
HP:0008890Severe short-limb dwarfism
HP:0008905Rhizomelia
HP:0009106Abnormal pelvis bone ossification
HP:0011849Abnormal bone ossification
HP:0100569Abnormally ossified vertebrae
Частый (30–79%)6
HP:0000347Micrognathia
HP:0000774Narrow chest
HP:0001362Skull defect
HP:0004331Decreased skull ossification
HP:0011800Midface retrusion
HP:0100602Preeclampsia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)