Ассоциированные гены (2)

NK2 homeobox 1

Disease-causing germline mutation(s) in

adenylate cyclase 5

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0001288Gait disturbance

HP:0100022Abnormality of movement

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:1429DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NKX2-1	NK2 homeobox 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600635
ADCY5	adenylate cyclase 5	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600293

Очень частый (80–99%)2

HP:0001288Gait disturbance

HP:0100022Abnormality of movement

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	0.02	Worldwide	Value and class

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)