Ассоциированные гены (1)

NK2 homeobox 5

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (3)

Очень частый (80–99%) — 3

HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology

HP:0011675Arrhythmia

HP:0011710Bundle branch block

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:1479Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NKX2-5	NK2 homeobox 5	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600584

Очень частый (80–99%)3

HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology

HP:0011675Arrhythmia

HP:0011710Bundle branch block

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	11	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)