Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
ORPHA:1490Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)4
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000505Visual impairment
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0007957Corneal opacity
Частый (30–79%)1
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)