Craniometaphyseal dysplasia
ORPHA:1522Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0004493Craniofacial hyperostosis
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011002Osteopetrosis
Частый (30–79%)2
HP:0000506Telecanthus
HP:0002652Skeletal dysplasia
Периодический (5–29%)5
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000505Visual impairment
HP:0001291Abnormal cranial nerve morphology
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 160 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)