Systemic primary carnitine deficiency
ORPHA:158DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000467Neck muscle weakness
HP:0001289Confusion
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002013Vomiting
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002312Clumsiness
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0006846Acute encephalopathy
HP:0007334Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
Эпидемиология7
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.2 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.2 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2.5 | Japan | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.83 | Australia | Value and class |
| Point prevalence | 6-9 / 10 000 | 77 | Faroe Islands | Value and class |
| Annual incidence | >1 / 1000 | 138.9 | Faroe Islands | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.0069 | China | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)