Blue cone monochromatism
ORPHA:16DiseaseX-linked recessiveInfancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0007939Blue cone monochromacy
Частый (30–79%)5
HP:0000545Myopia
HP:0000551Color vision defect
HP:0000639Nystagmus
HP:0025549Eccentric visual fixation
HP:0030619Reduced OCT-measured foveal thickness
Периодический (5–29%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000540Hypermetropia
HP:0000613Photophobia
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)