Deletion 5q35 syndrome
ORPHA:1627Malformation syndromeNot applicable, UnknownAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)1
HP:0001627Abnormal heart morphology
Частый (30–79%)13
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000470Short neck
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001252Hypotonia
HP:0001270Motor delay
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0002557Hypoplastic nipples
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0008897Postnatal growth retardation
HP:0010880Increased nuchal translucency
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)