Hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:163690DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)10
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000508Ptosis
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001252Hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0001558Decreased fetal movement
HP:0001611Hypernasal speech
HP:0002591Polyphagia
HP:0003131Cystinuria
Частый (30–79%)4
HP:0000278Retrognathia
HP:0000286Epicanthus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0012378Fatigue
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)