← Назад
🧬
SLC3A1
solute carrier family 3 member 1
gene with protein product
OMIM: 104614
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
3
2p21 microdeletion syndrome
ORPHA:163693
→
Hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:163690
→
Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:238523
→
Герминативная мутация (причина)
1
Cystinuria type A
ORPHA:93612
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
SLC3A1
🧬
SLC3A1
solute carrier family 3 member 1
gene with protein product
OMIM: 104614
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Роль в фенотипе
3
2p21 microdeletion syndrome
ORPHA:163693
→
Hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:163690
→
Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
ORPHA:238523
→
Герминативная мутация (причина)
1
Cystinuria type A
ORPHA:93612
→