Autosomal recessive spastic paraplegia type 32
ORPHA:171622DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG32 | spastic paraplegia 32 (autosomal recessive) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)13
Облигатный (100%)3
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001761Pes cavus
HP:0001288Gait disturbance
Частый (30–79%)10
HP:0008278Cerebellar cortical atrophy
HP:0007361Abnormality of the pons
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0007133Progressive peripheral neuropathy
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002191Progressive spasticity
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0003487Babinski sign
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)