Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
ORPHA:171703Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Частый (30–79%)7
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0002719Recurrent infections
HP:0011451Congenital microcephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)