Autosomal dominant spastic paraplegia type 42
ORPHA:171863DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)7
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002064Spastic gait
HP:0002314Degeneration of the lateral corticospinal tracts
HP:0003487Babinski sign
HP:0006895Lower limb hypertonia
HP:0007020Progressive spastic paraplegia
Частый (30–79%)5
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002169Clonus
HP:0007210Lower limb amyotrophy
HP:0007340Lower limb muscle weakness
HP:0100561Spinal cord lesion
Периодический (5–29%)1
HP:0001761Pes cavus
Исключён (0%)4
HP:0001250Seizure
HP:0002921Abnormality of the cerebrospinal fluid
HP:0003457EMG abnormality
HP:0012898Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)