Proximal Xq28 duplication syndrome
ORPHA:1762Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)14
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000508Ptosis
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004322Short stature
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000286Epicanthus
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001263Global developmental delay
HP:0010804Tented upper lip vermilion
HP:0011344Severe global developmental delay
Частый (30–79%)3
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001288Gait disturbance
HP:0004299Hernia of the abdominal wall
Периодический (5–29%)1
HP:0001387Joint stiffness
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.65 | Australia | Value and class |
| Annual incidence | <1 / 1 000 000 | 0.07 | Australia | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)