MECP2 — methyl-CpG binding protein 2 | MEDLIB

gene with protein productOMIM: 3000057 заболеваний

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)4

Rett syndromeORPHA:778

X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndromeORPHA:3077

X-linked non-syndromic intellectual disabilityORPHA:777

Atypical Rett syndromeORPHA:3095

Основной фактор предрасположенности1

Systemic lupus erythematosusORPHA:536

Роль в фенотипе1

Proximal Xq28 duplication syndromeORPHA:1762

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1

MECP2-related severe neonatal encephalopathyORPHA:209370

gene with protein productOMIM: 3000057 заболеваний

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)4

Rett syndromeORPHA:778

X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndromeORPHA:3077

X-linked non-syndromic intellectual disabilityORPHA:777

Atypical Rett syndromeORPHA:3095

Основной фактор предрасположенности1

Systemic lupus erythematosusORPHA:536

Роль в фенотипе1

Proximal Xq28 duplication syndromeORPHA:1762

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in1

MECP2-related severe neonatal encephalopathyORPHA:209370