Åland Islands eye disease
ORPHA:178333DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000483Astigmatism
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000545Myopia
HP:0000551Color vision defect
HP:0000639Nystagmus
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007750Hypoplasia of the fovea
HP:0007894Hypopigmentation of the fundus
HP:0030513Difficulty adjusting from light to dark
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)