MYH9-related syndromic thrombocytopenia
ORPHA:182050DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)1
HP:0001905Congenital thrombocytopenia
Частый (30–79%)14
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0000112Nephropathy
HP:0000123Nephritis
HP:0000132Menorrhagia
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001902Giant platelets
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003010Prolonged bleeding time
HP:0004406Spontaneous, recurrent epistaxis
HP:0007819Presenile cataracts
HP:0008264Neutrophil inclusion bodies
HP:0011877Increased mean platelet volume
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001658Myocardial infarction
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.29 | Italy | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)