Amelocerebrohypohidrotic syndrome
ORPHA:1946Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)11
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001268Mental deterioration
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002376Developmental regression
HP:0006286Yellow-brown discoloration of the teeth
HP:0011073Abnormality of dental color
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000705Amelogenesis imperfecta
HP:0000726Dementia
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)1
HP:0000966Hypohidrosis
Периодический (5–29%)2
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0004322Short stature
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)