DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

ORPHA:209341Etiological subtypeAutosomal dominantAdult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:209341Etiological subtypeAutosomal dominantAdult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
DYNC1H1	dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	600112

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	37	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)