DYNC1H1 — dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | MEDLIB

gene with protein productOMIM: 6001123 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3

Autosomal dominant non-syndromic intellectual disabilityORPHA:178469

DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophyORPHA:209341

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2OORPHA:284232

gene with protein productOMIM: 6001123 заболевания

GeneCards ↗Open Targets ↗NCBI Gene ↗OMIM ↗

Ассоциированные заболевания

Герминативная мутация (причина)3

Autosomal dominant non-syndromic intellectual disabilityORPHA:178469

DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophyORPHA:209341

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2OORPHA:284232