MECP2-related severe neonatal encephalopathy
ORPHA:209370DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)4
HP:0001298Encephalopathy
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002104Apnea
HP:0011344Severe global developmental delay
Частый (30–79%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001510Growth delay
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002033Poor suck
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0004305Involuntary movements
HP:0008935Generalized neonatal hypotonia
HP:0010843EEG with focal slow activity
HP:0011471Gastrostomy tube feeding in infancy
Периодический (5–29%)4
HP:0000218High palate
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0010841Multifocal epileptiform discharges
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)