Episodic ataxia type 6
ORPHA:209967DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)4
HP:0000613Photophobia
HP:0001251Ataxia
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002321Vertigo
Частый (30–79%)1
HP:0002183Phonophobia
Периодический (5–29%)9
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0000651Diplopia
HP:0001250Seizure
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001350Slurred speech
HP:0002076Migraine
HP:0002301Hemiplegia
HP:0002315Headache
HP:0007663Reduced visual acuity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)