Congenital alveolar capillary dysplasia
ORPHA:210122DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)2
HP:0002092Pulmonary arterial hypertension
HP:0002098Respiratory distress
Частый (30–79%)3
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0004383Hypoplastic left heart
Периодический (5–29%)18
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0001195Single umbilical artery
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0001647Bicuspid aortic valve
HP:0001650Aortic valve stenosis
HP:0001734Annular pancreas
HP:0001746Asplenia
HP:0002023Anal atresia
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0002575Tracheoesophageal fistula
HP:0002580Volvulus
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0006695Atrioventricular canal defect
HP:0010882Pulmonary valve atresia
HP:0011467Absent gallbladder
HP:0100867Duodenal stenosis
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.2 | Canada | Value and class |
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)