Congenital stationary night blindness
ORPHA:215Clinical groupAutosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0000545Myopia
HP:0000662Nyctalopia
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0030469Abnormal dark-adapted electroretinogram
Частый (30–79%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0030638Congenital stationary night blindness with normal fundus
HP:0030639Congenital stationary night blindness with abnormal fundus
Периодический (5–29%)4
HP:0000540Hypermetropia
HP:0007984Electronegative electroretinogram
HP:0030483Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave
HP:0031705Compensatory head posture
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000551Color vision defect
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0030329Retinal thinning
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)