Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
ORPHA:217377Malformation syndromeNot applicable, X-linked dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001249Intellectual disability
Частый (30–79%)9
HP:0000826Precocious puberty
HP:0001250Seizure
HP:0001513Obesity
HP:0001609Hoarse voice
HP:0001611Hypernasal speech
HP:0001761Pes cavus
HP:0001763Pes planus
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0012557EEG with centrotemporal focal spike waves
Периодический (5–29%)1
HP:0000717Autism
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)