Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement
ORPHA:2196Clinical subtypeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)8
HP:0000112Nephropathy
HP:0000545Myopia
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0000639Nystagmus
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001116Macular coloboma
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0100530Abnormality of calcium-phosphate metabolism
Частый (30–79%)2
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000790Hematuria
Периодический (5–29%)1
HP:0001537Umbilical hernia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 72 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)