Epidermolytic palmoplantar keratoderma
ORPHA:2199DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены3
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
Частый (30–79%)7
HP:0001217Clubbing
HP:0001220Interphalangeal joint contracture of finger
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
HP:0010765Palmar hyperkeratosis
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0032541Knuckle pad
Периодический (5–29%)6
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0010829Impaired temperature sensition
HP:0010830Impaired tactile sensation
HP:0012385Camptodactyly
HP:0025114Hypergranulosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 4.4 | Ireland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)