KRT1
keratin 1
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)6
Autosomal dominant epidermolytic ichthyosisORPHA:312
→Congenital reticular ichthyosiform erythrodermaORPHA:281190
→Annular epidermolytic ichthyosisORPHA:281139
→KRT1-related diffuse nonepidermolytic keratodermaORPHA:530838
→Striate palmoplantar keratodermaORPHA:50942
→Ichthyosis hystrix of Curth-MacklinORPHA:79503
→Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in1
Модифицирующая мутация1