Neuronal intranuclear inclusion disease
ORPHA:2289DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)5
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003457EMG abnormality
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)11
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000726Dementia
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002650Scoliosis
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
Периодический (5–29%)2
HP:0000600Abnormality of the pharynx
HP:0000648Optic atrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)