← Назад

Insulin-resistance syndrome type A

ORPHA:2297DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

INSR
insulin receptor
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 147670

Фенотипы (7)

Очень частый (80–99%)7
HP:0000823Delayed puberty
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0007440Generalized hyperpigmentation

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы