Ассоциированные гены (2)

collagen type I alpha 1 chain

Disease-causing germline mutation(s) in

collagen type I alpha 2 chain

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:230857DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
COL1A1	collagen type I alpha 1 chain	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	120150
COL1A2	collagen type I alpha 2 chain	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	120160

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)