Familial hypercholanemia
ORPHA:238475DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| EPHX1 | epoxide hydrolase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 132810 |
| TJP2 | tight junction protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607709 |
| BAAT | bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602938 |
| SLC10A1 | solute carrier family 10 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 182396 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 23 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)