Juvenile primary lateral sclerosis
ORPHA:247604DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)9
HP:0001257Spasticity
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002064Spastic gait
HP:0002127Abnormal upper motor neuron morphology
HP:0002141Gait imbalance
HP:0002193Pseudobulbar behavioral symptoms
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Частый (30–79%)3
HP:0002015Dysphagia
HP:0002371Loss of speech
HP:0002464Spastic dysarthria
Периодический (5–29%)3
HP:0000014Abnormality of the bladder
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)