Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency
ORPHA:247815DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0007002Motor axonal neuropathy
Частый (30–79%)10
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001260Dysarthria
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0007772Impaired smooth pursuit
HP:0008167Very long chain fatty acid accumulation
HP:0010965Abnormal circulating phytanic acid concentration
HP:0100275Diffuse cerebellar atrophy
Периодический (5–29%)4
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002457Abnormal head movements
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0011499Mydriasis
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001761Pes cavus
Исключён (0%)2
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001263Global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)