Ассоциированные гены (1)

RUNX family transcription factor 2

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:2504Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
RUNX2	RUNX family transcription factor 2	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	600211

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	2	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)