Localized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:251393DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0001030Fragile skin
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)9
HP:0002215Sparse axillary hair
HP:0002225Sparse pubic hair
HP:0004529Atrophic, patchy alopecia
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0009722Dental enamel pits
HP:0011073Abnormality of dental color
HP:0031045Acral blistering
HP:0032156Skin detachment
Периодический (5–29%)4
HP:0001057Aplasia cutis congenita
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0004552Scarring alopecia of scalp
HP:0008391Dystrophic fingernails
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000987Atypical scarring of skin
HP:0001056Milia
HP:0003121Limb joint contracture
HP:0004057Mitten deformity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)