← Назад
🧬
COL17A1
collagen type XVII alpha 1 chain
gene with protein product
OMIM: 113811
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Localized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:251393
→
Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79402
→
Late-onset junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79406
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Epithelial recurrent erosion dystrophy
ORPHA:293381
→
Главная
Кальк.
Инструм.
Войти
MEDLIB
Главная
Инструменты
Войти
Главная
Инструменты
Редкие заболевания
COL17A1
🧬
COL17A1
collagen type XVII alpha 1 chain
gene with protein product
OMIM: 113811
4 заболевания
GeneCards ↗
Open Targets ↗
NCBI Gene ↗
OMIM ↗
Ассоциированные заболевания
Герминативная мутация (причина)
3
Localized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:251393
→
Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79402
→
Late-onset junctional epidermolysis bullosa
ORPHA:79406
→
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
1
Epithelial recurrent erosion dystrophy
ORPHA:293381
→