Langer mesomelic dysplasia
ORPHA:2632Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000218High palate
HP:0001191Abnormal carpal morphology
HP:0002983Micromelia
HP:0003067Madelung deformity
HP:0003510Severe short stature
HP:0005026Mesomelic/rhizomelic limb shortening
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0006492Aplasia/Hypoplasia of the fibula
HP:0008873Disproportionate short-limb short stature
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
HP:0100864Short femoral neck
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)