Hyperinsulinism due to INSR deficiency
ORPHA:263458DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Облигатный (100%)1
HP:0000825Hyperinsulinemic hypoglycemia
Очень частый (80–99%)4
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0001988Recurrent hypoglycemia
HP:0008283Fasting hyperinsulinemia
HP:0030794Abnormal C-peptide level
Частый (30–79%)2
HP:0001250Seizure
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)2
HP:0000855Insulin resistance
HP:0001259Coma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)