Pierson syndrome
ORPHA:2670Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0001967Diffuse mesangial sclerosis
HP:0008677Congenital nephrotic syndrome
Частый (30–79%)10
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000518Cataract
HP:0000639Nystagmus
HP:0001104Macular hypoplasia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0025492Microcoria
Периодический (5–29%)5
HP:0000505Visual impairment
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0007676Hypoplasia of the iris
HP:0007968Remnants of the hyaloid vascular system
HP:0034375Spherophakia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 98 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)